4 mutasi menguntungkan yang terjadi pada manusia saat ini

4 mutasi menguntungkan yang terjadi pada manusia saat ini

Sebagian besar perubahan genetik acak yang didorong oleh evolusi benar-benar netral. Beberapa berbahaya, tetapi ada orang lain yang mengungkapkan perbaikan positif dalam kehidupan makhluk hidup. Seiring waktu, mutasi yang menguntungkan ini adalah bahan mentah yang dapat dikumpulkan oleh seleksi alam untuk disebarkan oleh populasi umum. Berikut 4 contohnya.

Ketahanan terhadap penyakit jantung.

Pada zaman kita, penyakit jantung sering terjadi di negara-negara industri dan merupakan salah satu penyebab utama kematian di seluruh dunia. Mereka adalah kenangan masa lalu evolusi yang mengondisikan kita untuk menginginkan lemak berkalori tinggi, ketika ini mewakili sumber kalori yang tidak biasa dan berharga. Namun, mereka saat ini merupakan sumber arteri yang tersumbat.

Ada bukti bahwa evolusi memiliki potensi untuk menangani hal ini. Setiap manusia memiliki gen untuk protein yang dikenal sebagai Apolipoprotein AI, yang merupakan bagian dari sistem yang bertanggung jawab untuk mengangkut kolesterol melalui aliran darah.

Apo-AI adalah salah satu lipoprotein densitas tinggi (HDL) yang dikenal bermanfaat untuk menghilangkan kolesterol di dinding arteri. Tapi komunitas kecil di Italia memiliki versi mutan dari protein ini, Apolipoprotein AI-Milano atau Apo-AIM, yang jauh lebih efisien dalam menghilangkan kolesterol dari sel. Selain itu, ia berfungsi sebagai antioksidan, mencegah kerusakan peradangan yang biasanya terjadi pada aterosklerosis.

Orang dengan gen Apo-AIM memiliki tingkat risiko serangan jantung dan stroke yang jauh lebih rendah dari populasi pada umumnya. Perusahaan-perusahaan farmasi berniat menciptakan versi buatan protein ini sebagai obat pelindung jantung.

Para peneliti juga menguji obat berdasarkan mutasi yang berbeda, dalam gen yang disebut PCSK9, yang memiliki efek serupa. Orang dengan mutasi ini memiliki risiko 88% lebih rendah terhadap penyakit jantung.

Peningkatan kepadatan tulang.

Salah satu gen yang mengatur kepadatan tulang pada manusia dikenal sebagai Low-density lipoprotein receptor-related protein 5 (LRP5). Mutasi yang merusak fungsi LRP5 menyebabkan osteoporosis.

Tetapi jenis mutasi yang berbeda dapat memperkuat fungsinya, sehingga menimbulkan salah satu perubahan genetika manusia yang paling langka yang telah dicatat.

Mutasi ini ditemukan untuk pertama kalinya secara kebetulan, ketika seorang anak muda Amerika mengalami kecelakaan mobil yang serius yang mengakibatkan tulang patah. Sinar-X mengungkapkan bahwa dia, serta anggota keluarga lainnya, disajikan tulang jauh lebih kuat dan lebih padat daripada rata-rata.

Bahkan, orang-orang ini tampaknya tidak hanya tahan terhadap cedera, tetapi juga degenerasi skeletal yang berkaitan dengan usia. Beberapa anggota keluarga memiliki pertumbuhan tulang jinak di bagian atas mulut mereka, tetapi di luar itu kondisi tersebut tidak memiliki efek samping – kecuali mereka memiliki kesulitan yang lebih besar dalam mengapung di air.

Seperti APO-AIM, beberapa perusahaan farmasi sedang menyelidiki bagaimana menggunakan ini sebagai dasar untuk terapi yang dapat membantu penderita osteoporosis dan penyakit tulang lainnya.

Ketahanan terhadap malaria.

Contoh nyata dari perubahan evolusioner pada manusia adalah mutasi hemoglobin yang disebut HbS, yang menyebabkan sel darah merah menjadi bentuk melengkung seperti sabit. Dengan salinan mutasi ini, orang-orang memiliki ketahanan terhadap malaria. Dengan dua, mereka memiliki penyakit sel sabit.

Pada tahun 2001, peneliti Italia menemukan efek perlindungan yang terkait dengan varian hemoglobin yang berbeda, yang disebut HbC. Dalam serangkaian tes dengan populasi negara Afrika Burkina Faso, orang dengan hanya satu salinan gen ini adalah 29% lebih kecil kemungkinannya untuk terkena malaria, sementara orang dengan dua salinan mendapat manfaat dari pengurangan risiko 93%. Dan varian genetik menyebabkan, dalam skenario terburuk, anemia ringan, tidak ada hubungannya dengan penyakit sel sabit yang melemahkan.

Visi tetrachromatic.

Sebagian besar mamalia memiliki penglihatan yang buruk ketika datang ke warna, karena mereka hanya memiliki dua jenis kerucut (sel-sel retina bertanggung jawab untuk membedakan nada yang berbeda). Seperti primata lain, manusia memiliki tiga jenis, warisan dari masa lalu di mana visi warna yang baik sangat penting untuk menemukan buah matang, yang mewakili keuntungan dalam bertahan hidup.

Gen untuk jenis kerucut, yang bereaksi lebih intens bentuk biru, terletak di 7. lainnya dua jenis, yang sensitif terhadap kromosom merah dan hijau, ditemukan pada kromosom X Sejak laki-laki hanya memiliki X, mutasi yang menonaktifkan gen merah atau hijau menghasilkan jenis tertentu buta warna, sementara wanita memiliki "ekstra" copy. Ini menjelaskan mengapa kondisi ini hampir secara eksklusif laki-laki.

Tetapi apa yang terjadi jika mutasi gen merah atau hijau, bukannya melumpuhkannya, mengubah rentang warna yang ditanggapinya? Gen merah dan hijau akan muncul dengan cara ini, dari duplikasi dan divergensi gen kerucut leluhur tunggal.

Bagi seorang pria, ini tidak akan membuat perbedaan. Dia masih memiliki tiga penerima warna, hanya satu set yang berbeda dari yang lain. Tetapi jika ini terjadi dengan salah satu gen wanita, dia akan memiliki warna biru, merah dan hijau pada kromosom X, dan yang keempat dipasang pada kromosom yang lain.

Ini berarti akan ada 4 penerima warna berbeda. Dia akan menjadi, seperti burung dan kura-kura, tetrachromat alami, secara teoritis mampu membedakan nuansa warna yang kita semua tidak bisa. Kami memiliki bukti bahwa ini telah terjadi pada kesempatan langka. Dalam sebuah penelitian, setidaknya satu wanita menunjukkan hasil yang diharapkan dari tetrakromat yang sebenarnya. Via BigThink

Tonton videonya: 5 Mutasi Gen Ini Bisa Memberimu Kekuatan “MUTAN”

Like this post? Please share to your friends:
Tinggalkan Balasan

;-) :| :x :twisted: :smile: :shock: :sad: :roll: :razz: :oops: :o :mrgreen: :lol: :idea: :grin: :evil: :cry: :cool: :arrow: :???: :?: :!: